面肩肱型肌营养不良症的MDA对FSHD的治疗及基础研究
发布网友
发布时间：2024-12-14 11:30
共1个回答
热心网友
时间：2024-12-16 07:24
MDA资助的研究人员对FSHD的分子机理进行了大量的研究，他们正在利用已经掌握的知识寻求治疗FSHD的方法。
1990年有人发现FSHD遗传性变异发生在4号染色体上，当时许多研究者相信该染色体上存在一个基因，该基因的突变会导致FSHD发生，这就象杜显型或者贝克型肌营养不良症（已知杜显型和贝克型肌营养不良是由于X染色体上一个基因的突变造成的）。然而事实并非如此，科研工作者在4号染色体缺失的部位并未找到任何基因，该缺失部位处在染色体上没有任何基因的地方，全世界的科研人员正在进行进一步研究这部分DNA片段。
研究发现4号染色体上缺失DNA的作用在于告诉细胞哪些基因要表达哪些基因应关闭。所有的细胞都会表达一些基因同时关闭另一些基因，基因的决定了细胞的类型，比如说肌肉细胞和骨胳细胞各自表达和关闭的基因都不相同。
比较为大多数人接受的观点是：在FSHD中，4号染色体中一段DNA的缺失，导致相邻基因表达产生错误，从而导致该病。
